琼卫妇幼函〔2017〕41号
   
    海南省卫生和计划生育委员会
    对政协海南省第六届委员会第五次会议
    第0355号提案的答复（B）
   
    黄东爱、成晓东委员：
    你们提出的“关于在全省开展免费新生儿遗传性耳聋基因筛查的建议”的提案（第0355号）收悉，现答复如下：
    听力障碍在新生儿中的发病率为1-3‰，属于高发病率、高致残率，中重度以上的听力障碍可妨碍儿童的言语-语言及智力的发育，成为聋哑，因而造成较重的家庭精神负担和经济负担。我省于2011年5月1日正式启动全省新生儿听力免费筛查，每年安排专项资金，对全省所有活产新生儿（含外省户籍）实行免费听力筛查（初次筛查），经费标准为50元/例，并将此项工作纳入我省重点民生工程项目。2017年省委、省政府又将新生儿听力复查项目列入为民办实事项目。
    六年来，我委高度重视，加强协调，认真做好全省新生儿听力免费筛查工作。一是建立健全各项规章制度。转发国家卫生计生委《新生听力筛查技术规范》及技术流程，制定并下发了《海南省新生儿遗传代谢病和听力免费筛查项目实施方案》及相关工作通知，规范技术流程。二是加强培训及宣传。定期举办新生儿听力筛查岗位培训。截至目前共举办了5期培训班，培训人员1500人次。编纂并印刷听筛宣传单累计达50万份，印刷了登记簿、知情同意书及各项表格200余万份，免费下发到妇幼保健机构。三是每年对全省各市县进行新生儿听力筛查工作督导，发现问题及时反馈，限期整改。四是实行三级网络转诊制度。建立了以省妇幼保健院为龙头的三级网络转诊制度，对听筛高危儿及听力复筛未通过者，由二级网（各市县妇幼保健院）转诊到省妇幼保健院耳鼻喉科进一步检查。对于3周岁以下具有高危因素的婴幼儿，将其列为重点筛查、复查和监测对象，并跟踪随访。五是做好新生儿听力筛查信息系统网络管理。为进一步完善听力筛查信息网络功能，便于操作及动态监测听筛数据变化，我省投入资金对新生儿听力筛查信息网络进行改造升级，并于2017年1月1日正式启用新的信息系统。通过以上措施，2011-2016年我省共进行新生儿免费听力筛查75万多人次，2016年初筛例数达12.51万例，完成复筛1389例，检出听力障碍患儿766例，其中轻度537例，中度132例，重度及极重度患儿分别为35和62例。通过早期筛查，及早采取干预和康复措施，减少儿童听障残疾，为提高出生人口素质发挥了重要作用。
    新生儿免费耳聋基因筛查是在新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查，检测结果将为聋儿家庭提供重要的医学干预指导，阻断耳聋基因在这些家族中传递。目前有经济发达的城市已经开展免费耳聋基因筛查，例如北京、天津、广东佛山市等，但收费标准各省市尚未统一，如北京和天津每例收费300元左右，广东佛山市每例收费400元左右。2016年开始，海南省妇幼保健院在门诊对有高危因素的患儿，与金域检验联合进行耳聋基因筛查检测，每例收费460元。目前我省每年出生新生儿数约为14万左右，结合本省财政情况，短期内难以在全省范围进行新生儿免费耳聋基因筛查工作。我省将继续开展新生儿免费听力筛查工作，对其中有高危因素的患儿进行耳聋基因检测，逐步扩大耳聋基因检测的覆盖面。结合实际，做好评估后工作，并积极向省财政争取专项资金。
   
    附件：委员意见征询表
   
   
    海南省卫生和计划生育委员会
    2017年6月26日
   
    （此件主动公开）
   
   
    抄送：省政协办公厅，省政府办公厅。
    联系单位及联系人：省卫生和计划生育委员会 李 珏