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案  由: 全面实施产前筛查与诊断 有效落实预防出生缺陷措施的建议
提 案 者:
    中国是世界上出生缺陷的高发国家之一,出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约有90万例,出生缺陷儿数量约占全世界的20%。据中国出生缺陷监测数据表明,我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势,由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。严重出生缺陷患儿出约30%生后死亡,40%左右终身残疾。
    出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。它不但给患儿造成巨大痛苦,给家庭带来沉重的经济负担和精神压力,还给国家和社会带来负担。因此,我国为加强出生缺陷干预能力建设,全面实施出生缺陷干预工程,将“出生缺陷防治”列为优先主题,提出“重点开发高效无创出生缺陷早期筛查、检测及诊断技术,遗传疾病生物治疗技术等”,为实现“出生缺陷率低于3%”的目标提供有效的科技保障。国家将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
    一、我省预防出生缺陷现状
    1、我省新生儿的缺陷率逐年上升。据我省46家全国出生缺陷监测点上报数据来看,我省出生缺陷发生率也呈上升趋势。新生儿的缺陷率由2001年的6.628‰上升到2010的11.234‰。
    2、二级预防措施不力。据了解,目前,我省孕妇保健覆盖率达90%,系统管理覆盖率低,怀孕前3个月检查率46.87%,产前检查率80.20%。全省规范进行产前筛查机构不足10家,主动进行产前筛查和产前诊断的孕妇寥寥无几。2012年,全省出生新生儿近15万,完成产前筛查不足1万名孕妇。
    二、有效预防出生缺陷的建议
    要全面实施出生缺陷干预工程,除推行免费婚检等婚育保健服务外,重点应放在孕妇的产前筛查与诊断。只有对所有孕妇,特别是高危孕妇进行产前筛查与诊断,才是降低出生缺陷儿的重要手段。因此,提出如下建议:
    (一)加强预防出生缺陷的健康宣传教育
    1、宣传预防出生缺陷的重要性,动员全社会关注和支持预防出生缺陷工作。建议尽快制定海南省预防出生缺陷、提高出生人口素质实施方案。人口和计划生育技术服务机构与医疗保健机构多部门在各自职责范围内密切配合配,结合“全民健康科技行动”,在公众大力宣传和普及预防出生缺陷科学知识,倡导科学婚检,对影响出生缺陷的生物遗传、社会环境、不良生活方式等重大危险因素进行研究、评估和干预。
    2、实施计划生育生殖健康促进计划,加强婚育咨询和指导。加强住院分娩和母乳喂养宣传力度,积极开展婚前和孕前保健、孕产期保健、产前筛查和诊断、产后访视、新生儿疾病筛查和康复等工作,为贫困妇女提供必要的生育救助和安全接生。
    3、大力普及婴幼儿抚养和家庭教育的科学知识。开展婴幼儿早期教育,强化独生子女社会行为教育和培养。
    (二)建立多部门协作的三级预防措施,特别是二级预防措施—建立健全产前筛查与诊断机构
    1、成立组织,制定方案。二级预防是减少出生缺陷儿出生的唯一措施。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段,早发现、早诊断和早采取措施。2008年3月省卫生厅批准成立了海南省产前筛查指导中心,负责对全省各级设立产科的医疗保健单位进行产前检查工作的培训和指导,同时开展产前筛查。但是,因财力和人员的限制,工作开展困难。因此,建议多部门协调参与并制定《关于在全省开展出生缺陷二级预防工作的实施方案》。成立全省出生缺陷二级预防工作领导小组,并下设办公室和专家组(专家组由有关医学、计划生育、健康教育等方面的专家组成),制定出生缺陷二级预防工作规划,负责出生缺陷原因的分析、论证,并实施科研项目。
    2、政府扶持,出台政策。建议财政将预防工作经费纳入预算并给予保障,确保全省出生缺陷二级预防工作的正常运行。按照卫生部2003年出台的《产前诊断管理办法》要求,尽快出台海南省产前筛查与产前诊断管理办法及实施细则。由政府出资建立海南省覆盖全省的产前筛查机构,建立产前筛查信息管理体系。
    3、增设机构,及时筛查。建议将产前筛查工作落实到每一个医疗助产单位,没有条件开展产前筛查的单位要设立采血点,送往就近的产前筛查机构。目前,我省只有海医附院产前诊断中心一家,承担全省出生缺陷高危人群的诊断任务,不能满足全省产前筛查高风险孕妇产前诊断工作,应有政府出资再建立1-2所产前诊断机构,及时有效的进行产前诊断,阻断缺陷儿出生。
    (三)制定“免费孕前优生检查”政策,财政提供专项经费
    1、免费产前筛查。具有海南户籍的育龄夫妇,在计划内妊娠,即可享受孕早期或中期免费产前筛查,对筛查出的高风险孕妇进行免费产前诊断。每个孕妇产前筛查血清学检测费用350元(筛查唐氏综合症、神经管缺陷两种先天性疾病费用200元、B超150元),由省级卫生行政部门制定有能力的医疗保健机构(其筛查机构服务能力要通过省级专家组检查验收)承担改项筛查。如政府财力困难可先将农村低保贫困户纳入免费范畴,逐步实行。按我省年产12万新生儿推算,每年孕妇约为16万左右,估算经费约5600万元。唐氏综合症发病率约为1/800,经产前诊断需要引产终止妊娠的孕妇所产生的费用应由政府全额负担。
    2、高风险孕妇管理。经产前筛查出高风险的孕妇应进行产前诊断,只有通过产前诊断 判定胎儿是否患有唐氏综合征(先天愚儿)。费用约1500元/次。产前筛查高风险率约为10%,按16万孕妇计算,约有1.6万孕妇为产前筛查高风险,需要进行产前诊断进行确诊,全部费用约2400万。
   
承办单位及答复
主办单位 会办 交办日期
    2014-04-14
 
承办单位答复 答复日期 答复内容
省卫计委
2014年7月21日
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全面实施产前筛查与诊断 有效落实预防出生缺陷措施的建议

    海南省卫生厅
    对政协海南省第六届委员会第二次会议
    第0016号提案的答复(B)
   
    农工党海南省委员会:
    贵委提出的《关于全面实施产前筛查与诊断,有效落实预防出生缺陷措施的建议》的提案收悉,现答复如下:
    一、首先,感谢贵委对我省妇幼健康事业的关心和支持,建议中所提希望通过增加政府投入、健全产前筛查和产前诊断体系、多部门协作和健康宣传教育等途径加强对出生缺陷干预,确有其必要性和一定的可行性,也是近年来我厅致力推动的工作。
    二、我厅坚持出生缺陷综合防治策略,认真落实三级预防措施,并取得一定成效。据统计,2013年我省出生缺陷儿发生数959例,围产期出生缺陷总发生率105.1/万,与前几年相比略有波动,但仍明显低于全国145.06/万的平均发生率。
    (一)一级预防不断推进。2013年全省婚检率为54.34%,高于全国同期52.9%的平均值;2009-2013年,累计为32.3万名农村育龄妇女免费补服叶酸;2011年起实施国家免费孕前优生健康检查项目,我省在国家规定的19项孕前优生基本项目基础上,增加地贫筛查诊断项目,2013年项目覆盖所有市县,并被纳入省委省政府为民办实事事项,3年共为9.75万对计划怀孕夫妇进行地贫初筛,其中4.81万人接受了地贫基因诊断,有效降低了出生缺陷发生的风险。
    (二)二级预防能力提高。我厅自2012年起,结合婚检工作,在保亭、陵水、东方、定安等4个市县实施中央补助地中海贫血防控试点项目,年筛查5000对夫妇,并对实施单位给予设备购置补助,有效减少重型地贫儿的出生。2014年,我厅印发《海南省产前诊断与产前筛查技术管理实施细则》,旨在规范和推进我省产前诊断和产前筛查技术安全、有效开展。
    (三)三级预防措施增强。我厅自2011年起实施省政府民生重点工程-新生儿疾病和听力免费筛查项目。2013年新生儿遗传代谢病(甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄-6-磷酸脱氢酶缺乏症)筛查数12.06万例、听力筛查数10.96万例,项目筛查率分别达到96.5%和84.3%,均高于国家78%和50%的平均水平。
    三、建议中提到政府出资建设1-2家产前诊断机构、对海南户籍育龄夫妇进行孕早期免费产前筛查、对高风险孕妇进行免费产前诊断,以及政府全额负担终止妊娠孕妇的引产费用,预算经费数额较大,且涉及财政、计生、社保等多部门,需要做好前期评估工作,先易后难逐步实施。
    四、出生缺陷防治是一个综合性的系统工作,需要多方配合,共同实施,我厅将认真贯彻《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》和《海南省儿童发展规划(2011-2020年)》,围绕“严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降,减少出生缺陷所致残疾”的任务要求,不遗余力地推动我省出生缺陷防治工作有效落实。
    (一)强化婚前医学检查工作。密切部门协作和宣传,动员群众主动婚检,规范检查项目,改进服务模式,积极创造条件将地中海贫血筛查纳入婚检必查项目,提高婚检覆盖率与质量。
    (二)继续实施增补叶酸预防神经管缺陷重大公共卫生项目。提高增补叶酸服用率和依从率。
    (三)进一步推进和规范产前筛查和产前诊断工作。积极争取财政支持,将产前筛查列入基本公共服务均等化项目。
    (四)实施好新生儿疾病和听力免费筛查项目。督促各市县落实项目配套资金,巩固和提高筛查率。加强人员培训督导,做好初筛和确诊病例的追踪管理,以及与残联衔接,提高确诊病例治疗率和康复率。
    (五)加强妇幼保健体系能力建设,配合省人口计生委做好国家免费孕前优生健康检查项目。
    (六)加强高危孕产妇和新生儿管理。完善并落实危重孕产妇和新生儿转诊、会诊制度,确保绿色通道畅通有效。继续实施“降消”项目,推广助产技术、新生儿窒息复苏等适宜技术,提高住院分娩率,控制不合理剖宫产。
    (七)做好健康教育宣传工作。以全民健康素养促进活动为抓手,利用公共卫生联播网、报纸、电视、网络等媒介向广大群众普及出生缺陷防治知识,提高计划怀孕夫妇对婚检、产筛等防治措施的关注度和自觉参与度。
   
   
    附件:委员意见征询表
   
    海南省卫生厅
    2014年6月16日
   
   
   
   
    抄送:省政协提案委员会,省政府办公厅。
    联系单位及联系人:省卫生厅妇社处 陈 翔
    联系电话:65388352