琼卫建议字〔2014〕14号 分类：C 海南省卫生厅 关于海南省五届人大二次会议代表建议、批评和意见第522019号办理情况的答复 文昌代表团（王云等5名代表）： 你团在省五届人大二次会议上提出的关于“制定《海南省罕见疾病防治法》”的建议（第522019号），省人大常委会在会议后交由我单位进行主办。经我厅认真研究，汇总省食药监局、省民政厅等部门意见后，现答复如下： 一、关于“规定罕见疾病的具体定义、病种、临床诊断标准和诊疗规范。国家基本药物制度中应包括治疗罕见疾病的药物，国家医保药品目录中也应列入治疗罕见疾病的药品。”的建议。此项工作应由国家顶层设计，我厅将积极向国家卫生计生委反映相关情况，加快罕见病的政策研究工作。 二、关于“保障罕见疾病患者享有各项社会保障的权利。县级以上人民政府府应当将罕见疾病预防和治疗工作纳入国民经济和社会发展规划，所需经费列入财政预算，结合社会保障资金、医疗保障资金和慈善捐助款等，设立罕见疾病预防和治疗保障基金，建立稳定的经费保障机制。”的建议。该项工作涉及财政、卫生、民政等部门，我省各有关部门在重大疾病保障方面，做了很多工作。2012年，我厅扩大新农合重大疾病保障范围和提高报销比例，将原有的0-14岁儿童重大疾病范围由2类扩大到22类，不设起付线，报销比例提高至70%以上。22类重大疾病包含了0-14岁儿童急性淋巴细胞白血病和急性早幼粒细胞白血病两种罕见病。0-14岁儿童急性白血病参合患者在三级定点救治医院治疗所发生的医疗费用，新农合基金按实际费用的75%支付，医疗救助对符合救助条件的患者按实际费用的20%支付，符合救助对象参合患者按实际费用的5%自付。我省民政部门针对罕见疾病患者采取了一系列帮扶措施，主要为：一是组织各级慈善组织开展了“绚丽晚霞•特困孤老照护”。为负担过重孤寡老人提供救助，2013年共救助149名孤寡老人；二是开展了“冉冉朝阳•慈心之旅”。主要针对先天性心脏病儿童开展救助，2013年为145名患儿提供手术治疗；三是开展了“药品援助项目”。2013年援助药品3953.31万元，共救助患者184人；四是开展了“爱汝行动”。为每位家庭贫困的乳腺癌患者提供5000元资助，目前已资助80人。 三、关于“实施罕见疾病出生缺陷干预工程，预防罕见疾病的传播。”的建议。出生缺陷干预是妇幼保健的一项重要工作，近年来，我厅积极开展相关工作，如加大产前筛查、诊断、预防传播等工作力度。据不完全统计，2010年以来，我厅开展农村育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目，已累计受惠的农村育龄妇女为32.3万名。2011年起在国家规定的19项免费孕前优生健康基本项目基础上，增加地贫筛查诊断项目，3年来共为9.75万对计划怀孕夫妇进行地贫初筛。2012年起，在保亭、陵水、东方、定安等4个市县实施中央补助地中海贫血防控试点项目，年筛查5000对夫妇。2011年以来，省政府每年拨付500万元用于新生儿疾病筛查。据不完全统计，3年多来共开展新生儿遗传代谢病（甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄-6-磷酸脱氢酶缺乏症）筛查数32万例、听力筛查数18万例，并向筛查出苯丙酮尿症（PKU）的贫困患儿免费提供3年使用量的特殊奶粉治疗。 四、关于“建设具有国际先进水平的罕见疾病药品科研基地和学科体系，运用生物技术、信息技术和新材料技术等高科技成果，大力发展罕见疾病制药产业。对创制、仿制药品和引进药品产生的研发费用，以及未收回成本前的生产性支出，实行以支抵税政策。”的提议。该项工作主要由我省食品药品监管部门牵头负责，药监部门对罕见病药物实施特殊审批，可享受早期介入、优先审评、多渠道沟通交流、动态补充资料等鼓励措施，并对罕见病药物注册开启了快速审查绿色通道，加快初审及核查，最大限度地减少省一级流程办理时间。 五、关于“加强罕见疾病预防和治疗领域的各种国际交流与合作，争取和接受罕见疾病预防和治疗领域的各种国际人道主义援助。”的提议。我厅认为，加强这方面的交流合作，有利于提高我省医疗卫生工作水平，我省疾病预防控中心先后与WHO、UNCIEF、UNDP、UNAIDS、美国、加拿大、荷兰、日本等十多个国家和国际组织建立了合作交流关系，不断提高自身防病和科研能力，我厅每年均安排专项培训经费，不断加大对预防、治疗医疗卫生人员的培训力度，致力于提高我省罕见疾病预防、治疗水平。 六、关于“侵害罕见疾病患者的合法权益，视情承担民事责任；构成犯罪的，依法追究刑事责任。”的提议。我厅认为，患者的合法权益应受到合理保护，对侵害行为应依法予以打击。为此，我省卫生监督部门一直在加强医疗市场监管方面工作。 综上，我厅认为，目前我国未单独制定罕见疾病防治方面的法律法规，罕见疾病的定义、病种、标准等也未明确，我省制定相关法律、法规的时机尚未成熟。建议由省政府牵头，安排有关部门认真研究代表提出的意见和建议，适时完善相关制度，着重在财政投入和医保方面加大投入，强化罕见疾病防治工作。 附件：建议办理情况征询意见表 海南省卫生厅 2014年6月25日 抄送：省人大常委会办公厅，省政府办公厅。 联系单位及联系人：海南省卫生厅政策法规处 陈磊 联系电话：0898-65229508