琼财社函〔2016〕814号
   
    海南省财政厅对政协海南省第六届委员会
    第四次会议第0154号提案的答复（C）
   
    民进海南省委会：
    贵单位提出的关于“实施新生儿免费地中海贫血筛查及诊断服务并建立海南省地贫基因阳性新生儿信息库的建议”的提案收悉。现答复如下:
    一、省财政一直大力支持免费孕前地中海贫血基因筛查和诊断服务项目。2011年，按照国家要求，我省开始实施国家免费孕前优生健康检查项目，并结合我省实际，增加了地中海贫血基因筛诊服务，所需资金由地方财政负担，形成了 “19+1”模式（即19项免费孕前优生健康检查项目+1项地中海贫血基因筛诊项目）。从2013年起，免费孕前优生健康检查项目连续3年列入省委省政府十大民生实事事项，2015年实现城乡全覆盖。2011-2015年，省财政共投入6581.54万元，为19.7万对计划怀孕夫妇免费提供了孕优和地中海贫血初筛服务（含原国家地贫防控项目），为10.9万人免费提供地贫基因检测服务，为577名可能遗传重型或中间型地贫胎儿的孕妇免费提供了产前诊断服务，共阻断75例重症地贫儿的出生，有效减少了出生缺陷的发生。
    二、关于“免费为海南省一方或双方都携带地贫基因的夫妇所生育的新生儿提供地贫筛查和诊断服务”的问题。地中海贫血
    是人类单基因遗传性血液病之一。目前我省普遍开展地贫基因筛
    查和诊断服务的对象为计划怀孕夫妇，有部分市县扩展服务范围，如澄迈县、陵水县自2013年以来，免费为辖区近25000名中学生开展了地贫基因筛查服务；海口市科技重点项目《新生儿滤纸血斑地中海贫血筛查》正在对海口市1万名新生儿进行地中海贫血筛查。但是，不论在新生儿时期或是在长大成人婚前孕前开展，所消耗的社会资源和医疗资源是一样的，只要产前筛查诊断到位，就能有效减少重型地贫患儿的出生。“十三五”期间，省财政将继续大力支持包括地中海贫血基因筛查和诊断服务在内的免费孕前优生健康检查，并根据实际需要和财力情况，适时扩展筛查内容，争取惠及更多的群众。
    三、关于“建立海南省系统的地贫基因阳性新生儿信息库”的问题。建立地贫基因阳性新生儿信息库涉及个人健康信息和隐私，一旦出现地贫基因阳性新生儿信息泄露，可能对部分地贫基因携带者的成长发育及婚配造成不良影响，甚至导致基因歧视等一系列社会问题。因此，在无法确保信息绝对安全的情况下，建议暂缓建立海南省系统的地贫基因阳性新生儿信息库。
   
   
    海南省财政厅
    2016年6月26日
   
    抄送:省政协提案委员会，省政府办公厅，省卫生和计划生育委员会。
    联系单位及联系人:海南省财政厅社保处，陈思璇
    联系电话：0898-68513547